Informace

Geografické/etnické rozšíření neandrtálské DNA u moderních lidí

Geografické/etnické rozšíření neandrtálské DNA u moderních lidí


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Existuje opravdu velká šance, že různé lidské populace mají ve svých genech různé úrovně neandrtálské DNA.

A přesto jediné, co se mi podařilo zjistit, je procento DNA neandertálců v Evropě, Asii a Africe.

Existují nějaké studie s jemnějším rozlišením, jako jsou regiony, země atd.?


Tato populační mapa vám řekne, zda máte ve svém genomu starověkou denisovanskou nebo neandrtálskou DNA

Starověcí lidé, kteří se křížili s blízce příbuznými, ale dnes již vyhynulými druhy zvanými Denisovani, možná znečišťovali svůj vlastní genofond určitými genetickými rysy zodpovědnými za mužskou neplodnost. Podle nové studie v časopise Current Biology byly stejné defekty pravděpodobně zachyceny také v důsledku páření lidí s neandertálci, přestože vědci zajímavě zjistili, že některé moderní lidské populace ve skutečnosti dědí více své DNA od Denisovanů než od neandertálců.

Jako hominidi patřili Denisovani do stejné rodiny jako Homo sapiens, přičemž oba druhy pocházejí ze společného předka. Do této rodiny patří také neandrtálci, a zatímco genetickou stopu jejich křížení s lidmi lze nalézt u většiny dnes žijících lidí, u moderních lidí se předpokládalo, že denisovanští předkové jsou mnohem méně prominentní.

Analýzou kompletních genomů 257 jedinců ze 120 neafrických populací však vědci zjistili, že někteří současní lidé ve skutečnosti odvozují vyšší část svého původu od Denisovanů než od neandertálců. To platí zejména pro určité skupiny žijící v Oceánii, kde fragmenty denisovanské DNA tvoří 5 procent genetické konstituce moderních jedinců, zatímco neandertálské geny tvoří jen 2 procenta z toho.

Obecně se má za to, že zavedení obou typů archaických genů do lidského genofondu mělo škodlivý vliv na šance na přežití, což vedlo k tomu, že se tento původ v důsledku přirozeného výběru postupem času stále více ředil. Skutečnost, že tak vysoké podíly denisovanského genetického materiálu stále přetrvávají, vedla vědce k závěru, že musel být do lidského genomu zaveden mnohem později než neandertálská DNA. Na základě toho vypočítali, že lidé se mohli pářit s denisovany asi 100 generací poté, co to udělali s neandrtálci.

Mapa ukazuje podíl genomu zděděného od denisovanů v různých globálních populacích. Červená znamená nejvyšší podíl denisovanského původu. Sankararaman et al./Current Biology 2016

Některé z alel – nebo genových variant – odvozených od denisovanů jsou považovány za alespoň částečně zodpovědné za určité moderní lidské rysy. Například se předpokládá, že domorodci z Papuy-Nové Guineje zdědili určité geny, které přispívají k lepšímu čichu, zatímco jiné denisovanské geny mohou přispět k adaptacím moderních Tibeťanů na vysokou nadmořskou výšku.

Chov s denisovany však mohl také vést ke zvýšení lidské mužské neplodnosti. Aby to zjistili, vědci hledali denisovanské geny, které jsou exprimovány převážně na chromozomu X, a zjistili, že tyto tendence jsou u moderních lidí více zředěné než denisovanské geny vyskytující se na jiných chromozomech.

Bylo zjištěno, že další hybridní druhy nesou geny pro mužskou neplodnost na chromozomu X a vyčerpání těchto denisovanských genů naznačuje, že pravděpodobně také produkovaly tento fenotyp, a proto nebyly předány tak úspěšně jako jiné archaické geny.

Zdá se, že tato teorie je potvrzena skutečností, že bylo také zjištěno, že denisovanské geny, které jsou exprimovány hlavně ve varlatech, byly vyřazeny v mnohem větší míře než ty, které jsou vyjádřeny jinde v genomu. Vyčerpání genů exprimovaných ve varlatech je další známou charakteristikou hybridní mužské neplodnosti.

Na základě těchto zjištění spoluautor studie David Reich   vysvětlil, že “males, kteří v těchto sekcích náhodou nesli DNA Denisovana nebo neandertálce, nebyli tak úspěšní, pokud jde o produkci potomků, jako ostatní, a kvůli tomu byly tyto sekce odstraněny. první hrst generací poté, co ke směsi došlo. ”

V důsledku toho byly tyto genetické rysy vyřazeny do takové míry, že se nepředpokládá, že by u moderních lidí způsobovaly mužskou neplodnost, a to i v populacích s vysokým podílem denisovanského původu.


Články vědeckých časopisů k dalšímu čtení

Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, Schraiber JG, Jay F, Prüfer K, de Filippo C, Sudmant PH, Alkan C, Fu Q, Do R, Rohland N, Tandon A, Siebauer M, Green RE, Bryc K, Briggs AW, Stenzel U, Dabney J, Shendure J, Kitzman J, Hammer MF, Shunkov MV, Derevianko AP, Patterson N, Andrés AM, Eichler EE, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. Sekvence genomu s vysokým pokrytím od archaického denisovanského jedince. Věda. říjen 2012 12338(6104):222-6. doi: 10,1126/věda.1224344. Epub 2012 30. srpna PubMed: 22936568 Plný textový článek z PubMed Central: PMC3617501.

Pääbo S. Různorodý původ lidského genofondu. Nat Rev Genet. 16. června 2015 (6): 313-4. doi: 10,1038/nrg3954. PubMed: 25982166.

Sankararaman S, Mallick S, Dannemann M, Prüfer K, Kelso J, Pääbo S, Patterson N, Reich D. Genomická krajina neandertálského původu u současných lidí. Příroda. 2014 Mar 20507 (7492): 354-7. doi: 10.1038/příroda12961. Epub 2014 29. ledna PubMed: 24476815. Plný textový článek z PubMed Central: PMC4072735.


DNA neandertálců může ovlivnit vaše riziko Covid-19-zde je důvod

Nový výzkum zdůrazňuje "evoluční aspekty" Covid-19.

Jsou známy určité rizikové faktory jsou spojeny s vážnými příznaky Covid-19: Starší jedinci a lidé s určitými komorbiditami-jako je plicní onemocnění nebo cukrovka-čelí vyššímu riziku hospitalizace a dokonce smrti v důsledku nákazy SARS-CoV-2.

Ale dvě nedávné studie, jedna zveřejněná loni na podzim Příroda a další vydané v úterý v Sborník Národní akademie věd, navrhnout, že bychom se měli podívat evolučnější příčina vysvětlit, proč někteří lidé trpí závažným onemocněním COVID a jiní ne.

Studie analyzují dva různé neandertálské chromozomy a zjistily, že haplotyp (skupina genů zděděných společně) na jednom chromozomu poskytuje jistá ochrana před závažnými příznaky Covid-19, zatímco vlastně haplotyp na jiném chromozomu zvyšuje riziko hospitalizace spojené s virem.

"Naše studie zdůrazňuje evoluční aspekty toho, proč někteří lidé vážně onemocní, zatímco jiní mají mírné onemocnění," říká Hugo Zeberg, jeden ze spoluautorů studie z Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii. Inverzní.

Nějaké pozadí - Pokud jde o neandertálce - a jejich nedávno objevené sesterské druhy, Denisovany - zdá se, že se každý den stále učíme nové informace.

Neandrtálci se od moderních lidí odchýlili zhruba před 550 000 lety. Ale díky našemu společnému původu a křížení stále vidíme, jak se jejich rysy projevují u moderních lidí, od našich zubů až po náš mozek.

Dříve si vědci mysleli, že neandertálci mají nižší inteligenci než lidé, ale nedávné studie tuto myšlenku vyvrátily.

Tato nedávná dávka studií COVID-19 dále ilustruje genetická spojení mezi neandertálci a lidmi, což může mít vážné důsledky pro naše zdraví. Spojení přesahuje koronavirus: Podle studie předchozí výzkum naznačuje, že některé neandertálské geny pomohly v moderní lidské imunitě, pokud jde o západonilský virus a infekce hepatitidy C.

Jak to udělali - V obou studiích vědci porovnávali geny ze starověkých neandertálských vzorků s DNA u moderních lidí pomocí databází, jako je projekt 1000 genomů.

Druhá studie analyzovala všech 5 000 haplotypů v projektu 1000 genomů. Tyto haplotypy u jedinců z Afriky téměř vůbec chybí, což naznačuje, jak vědci píší, „tok genu z neandertálců do afrických populací byl omezený a pravděpodobně nepřímý.“ (To někteří vědci zpochybňují.)

Co je nového - Vědci studovali dva různé haplotypy s velmi rozdílnými důsledky pro riziko Covid-19.

Za prvé: Vědci zjistili, že alespoň jedna kopie neandertálského zděděného haplotypu na chromozomu 3-známého jako „haplotyp rizika“-se vyskytuje asi u 50 procent lidí v jižní Asii, ve srovnání s pouhými 16 procenty Evropanů.

Haplotyp rizika ve východní Asii téměř vůbec chybí, možná kvůli jiné evoluční historii související s koronaviry - i když to není úplně jisté.

Tento rizikový haplotyp výrazně zvyšuje pravděpodobnost závažných příznaků a hospitalizace z Covid-19, podle vědců.

Za druhé: Vědci později zjistili, že další haplotyp zděděný neandertálci na chromozomu 12 – známý jako ochranná varianta – je spojen s Snížení o 22 procent s vážnými příznaky Covid-19.

"Varianta rizika zvyšuje riziko o [přibližně] 100 procent, zatímco ochranná varianta snižuje riziko o [přibližně] 20 procent," říká Zeberg.

Na rozdíl od rizikového haplotypu existuje tento ochranný haplotyp v frekvencích 25 až 30 procent v euroasijské populaci, ačkoli v Africe téměř vůbec chybí. Kvůli genetickému překrývání s Evropany a domorodými Američany mají lidé afrického původu v Americe nižší četnost tohoto genu.

Studie naznačuje, že tyto haplotypy mohou existovat v důsledku dávných evolučních výhod.

Ačkoli vědci uvádějí, že „je jasné, že tok genů od neandertálců má tragické důsledky“, „tento rizikový haplotyp mohl ve skutečnosti poskytnout určité výhody proti patogenům starověkým lidem v jižní Asii.

Kromě toho se ochranný haplotyp mohl vyvinout v důsledku starověkých epidemií zahrnujících RNA viry – ne nepodobné koronaviru.

Kopání do detailů - Proč má ochranná varianta neandrtálské DNA tento dopad, na rozdíl od rizikového haplotypu? Podle vědců to souvisí se způsobem, jakým DNA kóduje proteiny.

Proteiny nakonec „degradují virové genomy v buňce“, což vede k menšímu množství viru, se kterým se „vrozený imunitní systém musí vypořádat“, vysvětluje Zeberg. Méně virových genomů nakonec vede k mírnější infekci.

Nakonec vědci naznačují, že haplotypy se mohly v posledním tisíciletí více vyvinout.

Frekvence neandertálského ochranného haplotypu byla asi před 1 000–3 000 lety jen 20 procent, ale aktuální frekvence genu se v Eurasii pohybuje kolem 30 procent.

Vědci zjistili podobně nedávný nárůst rizikového haplotypu, který podle výzkumníků neexistoval u žádných vzorků starších než 20 000 let.

Studie také naznačuje, že moderní lidé žijící v Oceánii zdědili lokus OAS od Denisovanů.

Proč na tom záleží - Covid-19 zaskočil mnohé v lékařské komunitě a stále je toho hodně, co o této záhadné nemoci nevíme.

Tento výzkumný tým se zastává evolučního vysvětlení, proč lidé s určitými typy neandrtálských genů mohou pociťovat jiné příznaky nemoci než někdo, komu tato DNA chybí.

Nicméně, Covid-19 je komplexní onemocnění. Stále ještě nerozumíme tomu, jak tento virus ovlivňuje lidi. Evoluční rysy neandertálců jsou jen jedním z mnoha faktorů, které by potenciálně mohly přispět k závažnosti onemocnění. Důležité je, že rizikové faktory neznamenají člověk se určitě nakazí těžkým Covid-19.

Vědci například poukazují na vyšší výskyt smrtelných případů Covid-19 u lidí bangladéšského původu ve Velké Británii. Vědci naznačují, že roli mohou hrát evoluční faktory, protože větší procento lidí z jižní Asie – zejména z Bangladéše – nese jednu kopii rizikového haplotypu.

Vyšší úmrtnost v britské bangladéšské komunitě však mohou pomoci vysvětlit i další faktory, například vysoký podíl základních pracovníků a jazykové bariéry.

A přestože Indie-nejlidnatější země jižní Asie-má vysoký počet celkových případů COVID-19, zažila méně úmrtí na 100 000 lidí než USA a mnoho evropských národů.

Co bude dál - Autoři poznamenávají, že jejich studie je omezená kvůli nedostatku komplexních dat od starověkých neandrtálců.

"Upozorňujeme, že dostupná prehistorická data jsou silně zkreslená směrem k západní Eurasii a jsou stále řídká, zejména pro starší období," píše tým.

Zejména současná data o genomu postrádají významné zastoupení z populací mimo Eurasii.

Vědci však také poznamenávají, že „rychle se generují další údaje ze starověkých lidských ostatků, což nás činí sebevědomými.“ „Očekávají, že nakonec budou schopni studovat frekvenci určitých genů v konkrétních geografických oblastech.

V budoucnosti tým doufá, že údaje o genomu, které použili, mohou pomoci navrhnout lepší léčbu Covid-19 pro zranitelné populace.


Kde na světě jsou naši předci neandertálci a denisovani?

Většina neafričanů má alespoň trochu neandrtálské DNA. Ale nová mapa archaických předků - zveřejněná 28. března v Current Biology - naznačuje, že mnoho krevních linií po celém světě, zejména jihoasijského původu, může být ve skutečnosti trochu více denisovanská, záhadná populace hominidů, která žila přibližně ve stejnou dobu. jako neandertálci. Analýza také navrhuje, že moderní lidé se křížili s denisovany asi 100 generací po jejich svatbách s neandrtálci.

Výzkumný tým Harvard Medical School / UCLA, který vytvořil mapu, také použil komparativní genomiku k předpovědi o tom, kde mohou geny Denisovan a neandrtálce ovlivňovat moderní lidskou biologii. I když je stále co odhalovat, denisovanské geny mohou být potenciálně spojeny s jemnějším čichem u obyvatel Papuy-Nové Guineje a s adaptacemi ve vysokých nadmořských výškách u Tibeťanů. Mezitím neandrtálské geny nalezené u lidí po celém světě s největší pravděpodobností přispívají k tvrdší kůži a vlasům.

„Existují určité třídy genů, které moderní lidé zdědili od archaických lidí, s nimiž se křížili, což možná pomohlo moderním lidem přizpůsobit se novému prostředí, do kterého přišli,“ říká hlavní autor David Reich, genetik z Harvard Medical. Škola a Široký institut. „Na druhé straně byla negativní selekce, která systematicky odstraňovala předky, které mohly být u moderních lidí problematické. Toto odstranění můžeme dokumentovat za 40 000 let od doby, kdy k těmto příměsím došlo.“

Reich a členové laboratoře, Swapan Mallick a Nick Patterson, se spojili s předchozím členem laboratoře Sriramem Sankararamanem, nyní odborným asistentem počítačových věd na Kalifornské univerzitě v Los Angeles, na projektu, který našel důkazy, že jak Denisovan, tak neandrtálský původ mají byly ztraceny z chromozomu X, stejně jako geny exprimované v mužských varlatech. Oni se domnívají, že to přispělo ke snížení plodnosti u mužů, což je běžně pozorováno u jiných hybridů mezi dvěma vysoce odlišnými skupinami stejného druhu.

Vědci shromáždili svá data porovnáním známých neandertálských a denisovanských genových sekvencí napříč více než 250 genomy ze 120 neafrických populací veřejně dostupných prostřednictvím projektu Simons Genome Diversity Project (existuje jen málo důkazů o původu neandertálců a Denisovanů u Afričanů). Analýza byla provedena pomocí algoritmu strojového učení, který dokázal rozlišit mezi složkami obou druhů rodové DNA, které jsou si navzájem více podobné než moderním lidem.

Podíl genomu odvozeného na Denisovana v původu v různých neafrických. Barevná škála není lineární, aby umožnila nasycení vysokých poměrů Denisova v Oceánii (jasně červená) a lepší vizualizaci vrcholu podílu Denisovy v jižní Asii. (Sankararaman et al./Aktuální biologie 2016)

Výsledky ukázaly, že jedinci z Oceánie mají nejvyšší procento archaických předků a jižní Asiaté mají více denisovských předků, než se dříve předpokládalo. To odhaluje dříve neznámé události křížení, zejména ve vztahu k denisovanům. Naproti tomu západní Eurasiané jsou těmi neafričany, kteří mají nejméně neandrtálské nebo denisovské geny. „Interakce mezi moderními lidmi a archaickými lidmi jsou složité a pravděpodobně zahrnují více událostí,“ říká Reich.

Podíl genomu, o kterém lze s jistotou usuzovat, že je denisovanský v předcích v kontinentálních Eurasijcích, vynesený proti rychlosti sdílení alel každého vzorku s nezápadními Eurasiany, jak bylo měřeno F4 statistický. Odhady denisovanského původu v jihoasijských zemích jsou systematicky nad očekáváním (přizpůsobená trendová linie). (Sankararaman et al./Aktuální biologie 2016)

Hlavním omezením studie je, že se spoléhá na současnou dostupnou knihovnu starověkých genomů. Vědci varují před vyvozováním jakýchkoli závěrů o našich vyhynulých lidských předcích na základě genetiky a možných vlastností, které po sobě zanechali. "Nemůžeme tato data použít k tvrzení o tom, jak denisovani nebo neandrtálci vypadali, co jedli nebo k jakým druhům nemocí byli náchylní," říká Sankararaman, první autor článku. „Jsme stále velmi daleko od toho, abychom to pochopili.“

Replika jednoho z denisovanských molárů objevených v Denisově jeskyni. Muzeum přírodních věd v Bruselu, Belgie. ( Veřejná doména )

Doporučený obrázek: Denisovanská jeskyně (CC BY-SA 4,0)

Zdroj: Cell Press. „Mapa světa neandertálských a denisovanských předků u moderních lidí.“ ScienceDaily. ScienceDaily, 28. března 2016.


Neandrtálská DNA poskytla lidem alergie, posílení imunity

Křížení anatomicky moderních Homo sapiens s neandrtálci (Homo neanderthalensis) asi před 40 000 lety mohly lidem zanechat genové varianty zodpovědné za imunitní odpověď, podle dvou studií v American Journal of Human Genetics. Tato dědičnost možná také zanechala některé z nás náchylnější k alergiím.

Neandrtálec. Obrazový kredit: Poručníci Přírodovědného muzea v Londýně.

Dřívější studie ukázaly, že 1–6% moderních euroasijských genomů bylo zděděno od starověkých homininů, jako jsou neandertálci nebo denisovani.

Tyto dvě nové studie zdůrazňují funkční důležitost této dědičnosti na genech receptoru Toll-like (TLR) – TLR1, TLR6 a TLR10, které jsou exprimovány na povrchu buněk, kde detekují a reagují na složky bakterií, hub, a parazity. Tyto imunitní receptory jsou nezbytné pro vyvolání zánětlivých a antimikrobiálních reakcí a pro aktivaci adaptivní imunitní odpovědi.

„Zjistili jsme, že křížení s archaickými lidmi ovlivnilo genetickou rozmanitost v současných genomech u tří vrozených imunitních genů patřících do lidské rodiny receptorů podobných Toll,“ vysvětlila Dr. Janet Kelsoová z Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii, hlavní autorka. jedné ze studií.

"Tyto a další geny vrozené imunity představují vyšší úrovně neandertálského původu než zbytek kódujícího genomu," řekl Dr Lluis Quintana-Murci z Institutu Pasteur, hlavní autor další studie. "To zdůrazňuje, jak důležité mohly být události evoluce při vývoji vrozeného imunitního systému u lidí."

Doktor Quintana-Murci a spoluautor se vydali prozkoumat vývoj vrozeného imunitního systému v průběhu času. Spoléhali na data dostupná z projektu 1000 Genomes Project spolu s genomovými sekvencemi starověkých homininů.

Vědci se zaměřili na seznam 1 500 genů, o nichž je známo, že hrají roli v přirozeném imunitním systému. Poté na bezprecedentní úrovni podrobností zkoumali vzorce genetických variací a evolučních změn v těchto oblastech vzhledem ke zbytku genomu.

Nakonec odhadli načasování změn vrozené imunity a rozsah, v jakém byly variace v těchto genech přeneseny z neandertálců.

"Tyto výzkumy odhalily během dlouhých časových období malé změny u některých genů vrozené imunity, což poskytuje důkazy o silných omezeních," uvedli vědci.

"Jiné geny prošly selektivním rozmachem, při kterém přišla nová varianta a rychle se proslavily, možná kvůli změně prostředí nebo v důsledku epidemie nemoci." Většina adaptací v genech kódujících proteiny proběhla za posledních 6 000 až 13 000 let, protože lidská populace přešla od lovu a shromažďování k zemědělství. “

Ale největším překvapením pro tým bylo zjištění, že klastr TLR6-TLR1-TLR10 patří mezi geny, které představují nejvyšší neandertálské předky u Evropanů i Asiatů.

"Ukazujeme, že vrozené imunitní geny vykazují vyšší neandertálskou introgresi než zbytek kódujícího genomu." Zejména mezi geny představujícími nejvyšší neandrtálský původ najdeme shluk TLR6-TLR1-TLR10, který také obsahuje funkční adaptivní variace u Evropanů.

Geografická distribuce haplotypů TLR podobných neandertálcům: mapa světa zobrazující frekvence jádrových haplotypů podobných neandertálcům v datové sadě 1000 genomů (horní obrázek) a panelu rozmanitosti genomu Simons (dolní obrázek). Na druhé mapě je velikost každého koláče úměrná počtu jedinců v haplotypech jádra populace (III – oranžová IV – zelená nearchaické jádrové haplotypy V, VI, VIII, IX – modrá) jsou barevné. Obrazový kredit: Michael Dannemann et al.

Dr Kelso a spoluautoři dospěli ke stejnému závěru.

Screenovali dnešní lidské genomy na důkaz rozšířených oblastí s vysokou podobností s genomy neandertálců a denisovanů a poté zkoumali prevalenci těchto oblastí u lidí z celého světa. Tyto analýzy je vedly ke stejnému clusteru TLR6-TLR1-TLR10.

"U moderních lidí dokumentujeme shluk tří Toll-like receptorů (TLR6-TLR1-TLR10), který nese tři odlišné archaické haplotypy, což naznačuje opakovanou introgrese od archaických lidí." Dva z těchto haplotypů se nejvíce podobají genomu neandertálců a třetí haplotyp je nejvíce podobný genomu Denisovanů, “uvedli.


První objevy

První lidská fosilní soustava popisovaná jako neandrtálská byla objevena v roce 1856 ve Feldhoferově jeskyni v údolí Neander, poblíž Düsseldorfu, Německo. Fosilie, objevené pracovníky vápna v kamenolomu, sestávaly z robustní lebeční klenby s mohutným klenutým hřbetem obočí, mínus kostra obličeje a několik končetin. Kosti končetin byly robustně stavěné, s velkými kloubními povrchy na koncích (tj. Povrchy v kloubech, které jsou obvykle pokryty chrupavkou) a kostními hřídeli, které byly skloněny zepředu dozadu. Pozůstatky velkých vyhynulých savců a hrubé kamenné nástroje byly objeveny ve stejném kontextu jako lidské fosilie. Při prvním zkoumání anatomie považovali fosilie za nejstarší známé lidské bytosti, které obývaly Evropu. Jiní nesouhlasili a fosílie označili H. neanderthalensis, druh odlišný od H. sapiens. Někteří anatomové navrhli, že kosti jsou kosti moderních lidí a neobvyklá forma je důsledkem patologie. Tento příval vědecké debaty se shodoval s vydáním O původu druhů (1859) od Charlese Darwina, který poskytl teoretický základ, na kterém lze na fosilie pohlížet jako na přímý záznam života v geologickém čase. Když byly v roce 1886 ve Spy v Belgii objeveny dvě fosilní kostry, které se podobaly původním Feldhoferovým pozůstatkům, bylo patologické vysvětlení podivné morfologie kostí opuštěno.

Během druhé poloviny 19. století a počátku 20. století byly objeveny další zkameněliny, které se podobaly neandertálcům z jeskyní Feldhofer a Spy, včetně těch, které jsou nyní v Belgii (Naulette), Chorvatsku (Krapina), Francii (Le Moustier, La Quina) La Chapelle-aux-Saints a Pech de L'Azé), Itálie (Guattari a Archi), Maďarsko (Subalyuk), Izrael (Tabūn), Česká republika (Ochoz, Kůlna a Sĭpka), Krym (Mezmaiskaya), Uzbekistán (Teshik-Tash) a Irák (Shanidar). V nedávné době byli neandrtálci objeveni v Nizozemsku (pobřeží Severního moře), Řecku (Lakonis a Kalamakia), Sýrii (Dederiyeh), Španělsku (El Sidrón) a ruské Sibiři (Okladnikov) a na dalších místech ve Francii (Saint Césaire, L. „Hortus a Roc de Marsal, poblíž Les Eyzies-de-Tayac), Izrael (Amud a Kebara) a Belgie (Scladina a Walou). Zastoupeno je více než 200 jedinců, včetně více než 70 mláďat. Tyto lokality se pohybují od doby před téměř 200 000 lety nebo dříve do 36 000 let před současností a některé skupiny mohly přežít na jižním Pyrenejském poloostrově až do doby před téměř 30 000–35 000 lety nebo dokonce možná před 28 000–24 000 lety na Gibraltaru. Většina lokalit je však datována přibližně před 120 000 až 35 000 lety. Úplné zmizení neandrtálců odpovídá nebo předchází nejnovějšímu ledovcovému maximu – časovému období intenzivních chladných období a častých výkyvů teplot začínajících přibližně před 29 000 lety nebo dříve – a zvyšující se přítomnosti a hustotě raného moderního člověka v Eurasii. populace a možná jejich lovecké psy, počínaje již před 40 000 lety.


Geografická/etnická distribuce neandertálské DNA u moderních lidí - biologie

Co DNA říká o lidském původu a fanatismu
Část 3, Mýtus rasy
Vesnický hlas
Mark Schoofs

Viz také DNA Rumor and Message Mill (nástěnka) na http://darwin.cshl.org/wwwboard/wwwboard.html

Rasa a genetika tvoří svou vlastní dvojitou šroubovici, která se proplétá historií. Nacisté, jak každý ví, ospravedlňovali tábory smrti tím, že Židé a Cikáni byli geneticky méněcenní - ale méně známé je, že nacisté vycházeli z eugenické legislativy schválené ve Spojených státech. Zde je rasa definována především barvou pleti. Protože je to genetický rys, logika pokračuje, rasa sama musí být genetická a musí existovat rozdíly, které jsou více než hluboké.

Ale to není to, co moderní genetika odhaluje. Právě naopak, ukazuje, že rasa je skutečně hluboká. Genetika skutečně podkopává celý koncept, že lidstvo se skládá z '' ras '' a#151 čistých a statických skupin, které se od sebe výrazně liší. Genetika dokázala opak tím, že vysledovala lidské předky, protože je zapsána na DNA.

Demystifikování rasy může být nejdůležitějším úspěchem tohoto výzkumu, ale také vyřešilo některé z nejzajímavějších záhad lidské historie.

V roce 1918 se zraněná žena objevila v berlínské psychiatrické léčebně a tvrdila, že je Anastasia, poslední žijící člen ruské císařské rodiny Romanoffových. Její příběh, ze kterého nikdy neotálela, vyvolal epickou kontroverzi, která sahala od soudních síní až po stříbrné plátno. Tajemná žena se provdala za Američana, přijala jméno Anna Andersonová a zemřela v roce 1984, přičemž do hrobu trvala na tom, že je skutečnou Anastasií.

Po její smrti koupil amatérský historik některé Andersonovy knihy.

V jedné byla obálka s několika prameny vlasů. Vzal je k Marku Stonekingovi, genetickému antropologovi Penn State University, který později potvrdí identitu ostatků Jesseho Jamese. Mezitím anglický genetik získal část Andersonovy tkáně tlustého střeva, kterou nemocnice uložila po operaci. Oba vědci analyzovali DNA. ''Zjistili jsme, že naše sekvence se navzájem shodují,'' vzpomíná Stoneking, ''ale neodpovídaly královské rodině.''

Kdo tedy byla Anna Andersonová? "Jedna ze soukromých vyšetřovatelů najatých jinou ruskou šlechtou došla k závěru, že jde o Polku, která pracovala v továrně na munici," říká Stoneking. V této továrně došlo k výbuchu, který by mohl vysvětlit rány, které dávaly takovou důvěryhodnost jejímu příběhu o útěku před bolševiky. Anglický tým vystopoval příbuzného této Polky a její DNA se skutečně shodovala s DNA Anny Andersonové.

Pokud by polský příbuzný pocházel z otcovské strany Andersonovy rodiny, anglický tým by byl ve slepé uličce. To proto, že analyzovali něco, čemu se říká mitochondriální DNA. Téměř všechny lidské buňky obsahují drobné entity podobné bakteriím nazývané mitochondrie. Poskytují energii buňkám a mají svou vlastní DNA, oddělenou od DNA, která ve skutečnosti tvoří člověka. Mitochondrie nejsou ve spermiích, jsou tedy zděděny pouze od matky. Zaznamenávají matrilineární dědictví člověka.

Otcovským protějškem je chromozom Y. Ženám samozřejmě chybí chromozom Y, takže se dědí přísně z otce na syna. Může být docela odhalující sledovat, jak se chromozom Y a mitochondriální DNA mísí v jedné populaci. Ve starých jihoafrických kategoriích apartheidu byli „barevnými“ lidmi ti, kteří pocházeli z černobílých rodičů - ale jejich chromozom Y téměř vždy vykazuje evropský původ, zatímco jejich mitochondriální DNA obvykle ukazuje africké dědictví. Zjednodušeně řečeno, bílí muži spali s černými ženami, ale černoši nespali s bílými ženami.

Tento vzorec je běžný všude tam, kde člověk najde ''dominantní a podřízené skupiny'', říká jihoafrický výzkumník Himla Soodyall. Například v jižním Coloradu skupina hispánců vystopuje svůj původ ke španělským osadníkům od roku 1500 před Jamestownem. '' Jejich ústní historie říká, že se nemísili s původními Američany, '' říká výzkumník University of Michigan Andrew Merriwether, který tuto skupinu studoval. Genetika však vypráví jiný příběh: asi 85 procent z nich nese mitochondriální DNA původem z Ameriky. Jiné genetické markery ukazují silné evropské dědictví, což naznačuje „směrové páření“, říká Merriwether. Stejně jako v Jižní Africe evropští muži spali s indiánskými ženami, ale indiánští muži s evropskými ženami spali jen zřídka. Částečně je to proto, že několik španělských žen cestovalo s dobyvateli, ale je to také kvůli sexuální politice a jsou zapsáni na DNA.

Stejně tak dávná lidská migrace. Thor Heyerdahl věřil, že Polynésané překročili Pacifik a pomohli osídlit Nový svět. Plavbou na své lodi Kon Tiki dokázal, že taková plavba je možná & DNA však ukazuje, že se to nestalo. Polynésané nesou na své mitochondriální DNA výrazný motiv, který není přítomen mezi žádnými původními americkými národy, ať už těmi, kteří nyní žijí, nebo mumiemi. Přišli tedy první Američané ze Sibiře? Překvapivě ne. Mitochondriální DNA naznačuje, že domorodí Američané pocházejí z Mongolů.

Taková genetická historie závisí na statistice. Vědci testují stovky nebo tisíce lidí v dané populaci, aby zjistili, jaké motivy jsou přítomny a v jakých koncentracích. Pak hledají další populace, které mají stejné markery. ''We try to construct the most likely historical scenario,'' explains Stoneking, ''but we can't rule out more complicated alternatives.'' He says scientists must triangulate ''the fossil, archaeological, and genetic evidence.''

But sometimes only DNA can settle questions of human history. Europeans almost all descend from farmers who slowly moved northeast from what is now Turkey. They subsumed the hunter-gatherers whom they encountered, but pockets of the old hunters still remain. The Saami people—formerly known as the Lapps—live in Scandinavia and speak a language close to Finnish. Finns and Saamis ''used to say they had a common history, one that goes back to Romantic myths of coming from the Urals,'' says University of Munich researcher Svante Paabo. Genetically, the Saami are indeed distinct from the mass of Europeans. ''But the Finns look like everyone else in Europe,'' says Paabo. ''The Finns borrowed their language from the Saami, probably when they came as farmers. Then they pushed away the Saami by taking more and more land.'' The Basques also seem to be an outpost of the earlier hunters their DNA carries different motifs than that of the surrounding Europeans.

Japan was populated by ancient Koreans and, earlier, by a mysterious people called the Jomon, known only by their pottery and other archaeological remains. Where did they come from? To figure that out, geneticist Michael Hammer of the University of Arizona looked at the Y chromosome. Surprisingly, the closest match to the Jomon variant lies in Tibet. How could an isolated mountain tribe thousands of miles from the sea be related to the first Japanese? The Tibetans and the Jomon might descend from a common tribe that lived in central Asia, where the Jomon-Tibetan motif is now found only rarely, superseded, perhaps, by the ceaseless mixing of people. But it might also be that migrants from Tibet crossed Asia and entered Japan on an ice bridge 12,000 to 22,000 years ago.

Even individuals can sometimes trace their heritage. (See box, Roots, DNA Style.) Matthew George, a geneticist at Howard University, is analyzing the DNA from bones found in the African Burial Ground in Wall Street's Foley Square. Since lab contamination is always a danger, he says, ''we test our own mitochondrial DNA.'' He recalls that an African American colleague had DNA that was closely related to people in Benin. ''She started dancing around saying, 'Oh, I'm from Benin, I'm from Benin.' I said, 'No, you're from Plains, Georgia. But, yes, your mitochondrial DNA comes from Benin.'''

With the promise of genealogy comes the danger of bigotry. Genetic classification could ''concretize the racist assumptions already out there in the scientific milieu,'' warns University of Maryland anthropology and biology professor Fatimah Jackson. ''This isn't an idle fear I have.''

Others share her uneasiness. Ashkenazi Jews are much more likely than other groups to have a mutation that causes breast and ovarian cancer. New York magazine recently called this the ''Jewish gene,'' even though non-Jews can also carry it. In the shadow of the Holocaust, some Jews worry about being stigmatized as genetically inferior.

So do African Americans. ''Medical literature is replete with black-white distinctions,'' says Jackson, and many of them are based on bad science. ''You realize they sampled 12 black men in Chicago, who are supposed to stand for all African Americans. Science begins with the collection of the sample and the definition of the group to be studied.''

The impact of what Jackson calls ''lazy genetics'' can be devastating. ''With anemia,'' she recalls, ''physicians were being told, 'When you see low hemoglobin levels in a black child, that's not anemia, it's just genetic and you don't need to treat. But the same level in a white child needs treatment.' So they disenfranchised all these people by geneticizing what might have been environmental.''

Specific problems such as this arise from a general set of assumptions about race. Biology textbooks used to show the ascent of man, leading from apes through Africans and Asians and culminating with Europeans. These racist hierarchies were justified in part by evolutionary theory. Two million years ago, various hominid ancestors of modern humans migrated out of Africa. Neanderthals settled in Europe--and some scientists argued that Europeans descend from Neanderthals, Asians from other hominids such as Peking Man or Java Man, and Africans from still other sources. Genetics has helped demolish this ''multiregional'' theory.

Mitochondrial DNA indicates that all living humans descend from one maternal source—christened Mitochondrial Eve—who lived in Africa between 100,000 and 200,000 years ago. Similarly, the Y chromosome shows that all men have a common ancestor, Y-chromosome Adam, who lived at the same time. (Actually, both analyses indicate that modern humans descend from a small founding population of about 5000 men and an equal number of women.) The time estimates are based on assumptions on how frequently genetic mutations occur. The mutation clocks of mitochondrial DNA and the Y chromosome tick at different speeds, so the fact that they both indicate humans emerged at the same historical moment makes this evidence much more convincing.

Did modern humans coming out of Africa completely replace Neanderthals and the other earlier hominids—or did they interbreed with them? This year, Stoneking and researchers in Germany compared the mitochondrial DNA of modern humans to that of a Neanderthal skeleton between 30,000 and 100,000 years old. The conclusion: Neanderthals contributed nothing to human maternal ancestry.

But, says Svante Paabo, who led the Neanderthal project, the question of whether humans mated with other hominids, such as those in Asia, is still open. ''The ultimate answer will be to look at 100 or more loci in the genome,'' he says. ''If it all comes from Africa, then that would prove'' humans from Africa colonized the globe, replacing their older hominid cousins. But, he says, ''I find it hard to believe that there would have been absolutely no interbreeding, that it would be such a simple story.''

Indeed, the Y chromosome has begun to tell a more complicated tale. ''We found that the oldest branches in the Y chromosome tree trace to Africa,'' explains Hammer. ''But an intermediate-length branch seems to originate in Asia, and that one led to a newer branch in Africa.'' In fact, says Hammer, ''the majority of the Y chromosomes in Africa seem to be derived from one that may have come from an Asian source.'' Hammer thinks that after the initial human diaspora out of Africa, there was a reverse migration back into Africa between 10,000 and 50,000 years ago.

This doesn't prove Homo Sapiens bred with other hominids: Hammer's Asian Y chromosome could have arisen by mutation, not by interbreeding. But if some breeding with older hominids is proven, might that rekindle the old racist genealogies? Hammer doesn't think so. ''Each trait is floating around out there in geographical space,'' he says. In other words, every person's DNA is a mosaic of segments that originated at various times and in different places.

That helps explain a fundamental finding: Genetic variation within any race is much greater than between races. ''If you take even a small camp of Pygmies,'' says L. Luca Cavalli-Sforza, a pioneer of genetic anthropology, ''they are extremely different for all the genetic markers we look at.'' Indeed, they show almost all the genetic variation catalogued in the world.

Racial hierarchies are cultural, not scientific. While every group has genetic characteristics—and sometimes flaws—that are more common than in other groups, not everyone in the group will share them. The Afrikaners, much more than South Africa's other ethnic groups, are prone to porphyria variegata, the blood disorder depicted in the film The Madness of King George. It turns the urine purple and can incite temporary insanity. Almost all the South African cases of this disease can be traced to a single Dutch couple who married in Capetown in 1688. Being an Afrikaner is not a risk factor being a descendant of this couple is.

Not only is race or ethnicity a poor predictor of most genetic traits, it is very hard to define. Many people think they can easily tell an Asian from a European, but, says Paabo, ''If we start walking east from Europe, when do we start saying people are Asian? Or if we walk up the Nile Valley, when do we say people are African? There are no sharp distinctions.''

Cavalli-Sforza has probably spent more time trying to classify human groups by genetic analysis than anyone else. In his massive book The History and Geography of Human Genes, he groups people into geographic and evolutionary clusters--but, he writes, ''At no level can clusters be identified with races.'' Indeed, ''minor changes in the genes or methods used shift some populations from one cluster to the other.''

Geneticist Steve Jones makes this point by looking at blood. ''We would have a very different view of human race if we diagnosed it from blood groups, with an unlikely alliance between the Armenians and the Nigerians, who could jointly despise the. people of Australia and Peru,'' who generally lack type-B blood, Jones writes in The Language of Genes. ''When gene geography is used to look at overall patterns of variation,'' he writes, ''color does not say much about what lies under the skin.''

Not only is our concept of race arbitrary, but it is based on a relatively insignificant difference between people. Skin pigment, eye shape, and hair type are all determined by genes. Indeed, as the human genome is mapped, geneticists might be able to reconstruct what mummies or other ancient people looked like. But the physical ''stereotypes'' of race, writes Cavalli-Sforza, ''reflect superficial differences.'' For example, light skin color is needed in northern climates for the sun's ultra- violet light to penetrate into the body and transform vitamin D into a usable form. This mutation may well have arisen at different times, in different ancestral groups, on different points along the DNA. That's true for cystic fibrosis, which occurs almost exclusively in people of European descent but is caused by several different mutations.

In other words, ''white people'' do not share a common genetic heritage instead, they come from different lineages that migrated from Africa and Asia. Such mixing is true for every race. ''All living humans go back to one common ancestor in Africa,'' explains Paabo. ''But if you look at any history subsequent to that,'' then every group is a blend of shallower pedigrees. So, he says, ''I might be closer in my DNA to an African than to another European in the street.'' Genetics, he concludes, ''should be the last nail in the coffin for racism.''

That's the utopian view. But there are still scientists who claim that inferior genes plague certain races. J. Phillipe Rushton, a professor of psychology at Canada's University of Western Ontario, publishes books and articles claiming that ''Negroids'' have, on average, smaller brains, lower intelligence, more ''aggressiveness,'' and less ''sexual restraint'' than ''Caucasoids'' or ''Mongoloids.''

Rushton's views are on the extreme fringe, but even in mainstream genetics, largely discredited concepts of race persist. Scientific articles constantly speak of ''admixture'' between races, which implies a pure and static standard for each race. ''Where did these standards come from?'' asks Jackson. ''We've taken a 19th-century view of racial variation and plugged in 20th-century technology.'' Indeed, the whole notion of racial standards—of a pure Caucasian or a pure Negro—is exactly what modern genetics undermines. But, says Jackson, ''the philosophy hasn't caught up with the technology.''


Geographic/ethnic distribution of Neanderthal DNA in modern humans - Biology

By Rick Weiss
Washington Post Staff Writer
Thursday, November 16, 2006 A01

Unleashing a new kind of DNA analyzer on a 38,000-year-old fragment of fossilized Neanderthal bone, scientists have reconstructed a portion of that creature's genetic code -- a technological tour de force that has researchers convinced they will soon know the entire DNA sequence of the closest cousin humans ever had.

Such a feat, deemed impossible even a few years ago, could tell a lot about what Neanderthals were like, such as their hair and skin color and their relative facility with language, according to scientists in Germany and California who released the new results yesterday. It could also clear up what sort of relationship existed between Neanderthals and the first modern humans -- including whether the two interbred after their evolutionary trajectories diverged.

Most tantalizing, the newfound ability to reconstruct prehistoric DNA allows scientists to home in on the fraction of a percent of human DNA that will differ from that of Neanderthals, who went extinct 30,000 years ago.

Those differences, scientists said, will amount to biological snapshots of what makes humans human.

The new findings that significant amounts of Neanderthal DNA can be retrieved and read "are perhaps the most significant contributions published in this field since the discovery of Neanderthals 150 years ago," David Lambert and Craig Millar wrote in a commentary in the journal Nature, which with the journal Science is publishing the work this week.

Lambert and Millar, who were not involved in the work, are experts in molecular evolution at universities in New Zealand.

"Personally, I was blown away when I first heard wind of this," said Sean B. Carroll, a Howard Hughes Medical Institute investigator and evolutionary geneticist at the University of Wisconsin at Madison. "We're all kind of giddy with excitement."

As the most closely related and most recently departed members of the human family tree -- and as the bony-browed icons of a stonier age -- Neanderthals have long fascinated scientists and armchair anthropologists alike. They and human forebears started as equals hundreds of thousands of years ago but took very different paths.

One line went on to develop haute couture, rock 'n' roll and DNA synthesizers. The other disappeared in a wave that began in Asia about 45,000 years ago and ended with extinction in Europe 15,000 years later.

Some say climate change did them in. Some blame modern humans, who were spreading through Europe at the time and who, perhaps because of some fortuitous genetic mutations, were experiencing an intellectual and cultural awakening.

The quest to understand Neanderthal genetics was for a long time seen as hopeless because DNA, the instructions for life ensconced in cells, breaks down over time.

A few researchers, most notably Svante Paabo of the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany, had extracted DNA fragments from 5,000-year-old mummies and a few older bones, and even stitched a few pieces together in sequence. But the DNA bits from Neanderthals are so old and small that nothing has been able to fully reassemble them.

Complicating matters, prehistoric bones are heavily contaminated with DNA from bacteria and from scientists who have handled them. That is one reason no extinct animal has ever had its genome fully sequenced.

But the technology for detecting and reconstructing disintegrated DNA has evolved at a stunning pace. Machines can now tell whether a snippet of DNA came from the same organism as another snippet -- and if so, whether the two fragments were once attached. Bit by bit, an organism's genome, or full genetic code, can come into view.

To do so with Neanderthal DNA, Paabo's team focused on a bone discovered decades ago in a Croatian cave. Though more than 90 percent of the DNA was from bacteria, virtually all of the rest appeared to be Neanderthal, recognizable by its similarity to human DNA but with stretches resembling chimpanzee.

The bone had stayed clean, Paabo said, because "it's rather small and uninteresting and was thrown in a big box of 'uninformative' bones and was not handled much by people."

Paabo's team then turned to 454 Life Sciences of Branford, Conn., which is developing high-speed DNA analyzers with the goal of being able to offer affordable, personalized, full-genome analyses.

In a test run on 20 grams of pulverized bone, the machine placed in order 1 million letters -- or "bases" -- of Neanderthal genetic code, Paabo and his colleagues report in today's Nature.

That is less than one-thousandth of the entire anticipated genome. But a full cracking of the Neanderthal code should be complete in about 18 months, Paabo said.

"Clearly, we are at the dawn of Neanderthal genomics," said Edward M. Rubin of the Department of Energy's Joint Genome Institute in Walnut Creek, Calif., and the Lawrence Berkeley National Laboratory. Rubin led a second team that used a different method to sequence 65,250 bases from the same Neanderthal bone, landmark work complementary to Paabo's, described in tomorrow's issue of Science.

"We're going to be able to learn about their biology, learn things we could never learn from the bones or artifacts," Rubin said. "This data will serve as a DNA time machine."

Scientists have already identified a few lucky genetic glitches that may have helped launch humans to global dominance while our stocky cousins turned toward an evolutionary dead end. One, in a gene called FOXP2, may have facilitated language. Another may have driven a big increase in brain size.

Until now, the only Neanderthal DNA that scientists had looked at was a smidgeon of "mitochondrial" DNA, of limited value because it does not contain genes involved in appearance, intelligence or language.

The new reports confirm early suggestions that modern humans and Neanderthals split into two genetically distinct groups about 500,000 years ago. They also show no evidence of interbreeding, though a final answer to that question must await further analysis.

The most exciting thing about the new technology is its promise of allowing a first comparison of DNA from humans, Neanderthals and chimpanzees, our closest living relatives, said Chris Stringer of London's Natural History Museum.

"We should then be able to pin down unique changes in each genome," Stringer said, "to show how we came to be different from each other."


From sequence to function

The analysis of Neanderthal genomic DNA took an exciting step forward recently with the sequencing of two protein-coding genes that are known to have undergone adaptive evolution along the human lineage. The first gene, forkhead box 2 (FOXP2), is thought to be involved in language development, whereas the second, melanocortin 1 receptor (MC1R), is involved in skin and hair pigmentation.

Krause and colleagues [19] targeted the FOXP2 sequence in two Neanderthal specimens from El Sidron, Spain (Figure 2), excavated under sterile conditions to avoid contamination, and recovered the derived form of FOXP2 identical to that found in humans. These researchers largely ruled out human contamination through multiple control PCRs designed to detect it, and by several independent replications of the sequencing result. It has been suggested that the findings of Krause a kol. mean that Neanderthals had a language ability similar to our own, though we feel that this interpretation is premature. Because no study of ancient DNA has demonstrated gene flow between Neanderthals and modern humans, Krause a kol. conclude that selection fixed this variant of FOXP2 before the separation of the Neanderthal and modern human lineages.

Several genes are associated with variation in skin and hair pigmentation in humans [20–22]. MC1R affects skin color by regulating the expression of the darker eumelanin, and thus altering its ratio to the lighter pheomelanin. Low-activity variants of MC1R, for example, produce low ratios of eumelanin to pheomelanin, giving pale skin and blond to ginger hair (reviewed in [23]). Lalueza-Fox and colleagues [24] sequenced a 128 bp fragment of MC1R in two Neanderthal DNA samples an additional one from El Sidron and one from Monti Lessini in Italy (Figure 2). They found an A to G transition, resulting in an arginine to glycine substitution, in both samples. This substitution is not found in humans and is likely to be a legitimate Neanderthal difference because A to G transitions are not typical artifacts of DNA degradation. These results were also replicated in multiple PCR experiments and in different labs.

Lalueza-Fox a kol. [24] also took the unprecedented step of exploring the phenotypic effects of a Neanderthal sequence by expressing the Neanderthal MC1R, a human ancestral high-activity allele, and a derived human low-activity allele in cell culture. They found that the Neanderthal MC1R had 40% the activity of the ancestral allele, and was indistinguishable in its effects from the low-activity allele found in some modern Europeans. This study represents the first functional study of Neanderthal DNA and strongly suggests that at least some Neanderthals had pale skin and ginger hair.


14 - DNA Markers of Human Variation

Historically, questions relating to human genetics and variation have been addressed by the study of “classical” genetic markers (see Chapter 13 of this volume). Classical genetic markers are polymorphic proteins, which run the gamut from blood group antigens such as the ABO system to enzymes including G6PD. Each of these classical marker loci has characteristics that are useful for addressing questions about human genetic variation. These characteristics usually include an appreciable level of polymorphism (variation) and a methodological ability to consistently detect that polymorphism using techniques such as gel electrophoresis. Often, these variations make clear links between particular alleles and genetic diseases (e.g., the Hb S allele of the β -globin gene with sickle cell anemia [Pauling et al., 1949], while at other times, these relationships are statistical (e.g., particular ABO blood type alleles and susceptibilities to diseases [see Chapter 13 of this volume])). The use of classical markers for understanding human genetic variation is reviewed in Chapter 13 of this volume.

In the current chapter, I review the application of more modern “DNA markers” to studies of human variation. A host of methodological advances coalesced in the 1980s that enabled scientists to investigate human variation directly at the level of the genetic material, hence the name “DNA markers.” Because there are several advantages to assaying human genetic diversity directly at the DNA level, a transition to use of these markers followed.


Podívejte se na video: Malá doba ledová Krutá zima dokum CZ (Červenec 2022).


Komentáře:

  1. Samumi

    Mezi námi je podle mého názoru zřejmé. Našel jsem odpověď na vaši otázku na google.com

  2. Lutz

    Omlouvám se, ale podle mého názoru přiznáváte chybu. Vstupte, probereme to.

  3. Matata

    Podle mého názoru se dělají chyby. Musíme diskutovat. Napište mi v PM.

  4. Tushura

    Nyní je vše jasné, děkuji za vysvětlení.



Napište zprávu