V detailu

Genetické nemoci a poruchy



Genetické nemoci: přenášeny z rodičů na děti

Co to je - definice

Genetická onemocnění, známá také jako dědičná onemocnění, jsou ta, která se přenášejí z rodičů na děti, tj. Z generace na generaci. Vadné geny přecházejí z rodičů na děti a mohou vést k určitým chorobám nebo poruchám. Pamatujte, že vadný gen není vždy přenášen z rodiče na dítě. Rodič s genetickým onemocněním nebo poruchou proto může nebo nemusí předat své dítě.

Hlavní genetická onemocnění a poruchy (nejčastější):

Chromozomy

Jsou to ty, které jsou způsobeny vadami (v množství nebo struktuře) chromozomů člověka:

- Downův syndrom - genetická změna, ve které má jedinec 47 chromozomů (normální buňka má 46 chromozomů), z nichž většina je spojena s par 21.

- Cri-du-chat syndrom

- Turnerův syndrom

- XYY syndrom

- Klinefelterův syndrom

Monogenní

Jsou to ty, které jsou způsobeny mutacemi, které se vyskytují v sekvenci DNA genu:

- srpkovitá anémie

- Myotonická dystrofie

- Duchenova svalová dystrofie

- Huntingtonova nemoc

- Tay-Sachsova nemoc

- fenylketonurie

- Cystická fibróza

- Hemofilie A

- Marfanův syndrom

- Thalassemia