Jiné

Hemofilie



Hemofilie: Potřeba neustálých krevních transfuzí

Co je - definice

Hemofilie je vrozené a dědičné onemocnění. Její nositelé trpí obtížně kontrolovatelnými krváceními, ke kterým může dojít spontánně nebo drobným traumatem.

Porozumění více o hemofilii: klíčové vlastnosti

K těmto krvácením dochází v důsledku nedostatku krevní srážlivosti hemofiliků. Tento genetický deficit obvykle postihuje muže nejčastěji.

Lidé s tímto nedostatkem musí podstoupit neustálé krevní transfuze, aby zajistili jejich přežití. Tři nejčastější typy hemofilie jsou hemofilie A, B a C.

Hemofilie A je známa jako recesivní choroba spojená s X, tj. Gen způsobující tento nedostatek je umístěn na chromozomu X. V případě hemofilie A a B působí jako recesivní znaky spojené s pohlavím.

Dcera hemofilického muže bude mít příznaky hemofilie, pokud nese vadný gen na obou svých dvou chromozomech X, což je mnohem obtížnější, protože by vyžadovalo, aby jeho matka také nesla gen s tímto nedostatkem.

Pokud vaše matka tento gen nemá, nese pouze gen, který získala od svého otce, a její další X chromozom (obdržený od její matky) bude mít tento nedostatek. V důsledku toho nebude vykazovat příznaky hemofilie; vaše děti (pokud jsou chlapci) však budou mít 50% šanci na tuto nemoc.